Sinh tử với bệnh hiếm – Kỳ 3: 'Tôi ước có thể gánh thay con một phần đau đớn'

“Gia đình nên chuẩn bị tinh thần” – câu nói của bác sĩ khiến chị Ngô Thanh Tuyền (30 tuổi, ở phường Tân Sơn Nhì, TP.HCM) hoảng loạn vì nỗi sợ mất con. Khi ấy, con gái chị – bé Trần Tuệ Di vừa mắc căn bệnh hiếm gặp chưa rõ nguyên nhân, vừa nhiễm Covid-19 nặng.

Bao lần “giành con với tử thần”

Gặp Tuệ Di bây giờ – một cô bé 4 tuổi xinh xắn, lanh lợi, hoạt bát – ít ai nghĩ em đang mang trong mình một căn bệnh hiếm.

Chị Tuyền kể, cuộc sống của con gái mình gắn liền với bệnh viện ngay từ khi còn bế ngửa trên tay. Mới 5 tháng tuổi, Tuệ Di thường xuyên sốt không rõ nguyên nhân, uống thuốc thì hạ, nhưng rồi lại sốt. Lên 8 tháng, em nhập viện vì nôn ói liên tục, sốt cao, thở gấp, lại vừa nhiễm Covid-19 nặng.

ẢNH: NVCC

Thời điểm đó, cả gia đình chị Tuyền đều nhiễm Covid-19. Hai mẹ con chị nhập viện một chỗ, còn chồng chị thì cách ly ở một nơi khác.

Tuệ Di được chăm sóc tại Bệnh viện Nhi đồng 2. Cùng lúc, em phải lọc máu, đặt nội khí quản, thở máy, thân hình nhỏ xíu nằm lọt thỏm giữa đống dây truyền, máy móc chằng chịt.

“Nhìn đứa con chỉ mới 8 tháng tuổi nằm lặng trên giường bệnh, tôi ước có thể gánh thay con một phần đau đớn. Khi bác sĩ nói tình trạng của con rất nguy kịch, người nhà nên chuẩn bị tinh thần, tôi sợ mình sẽ mất con”, chị Tuyền xúc động nhớ lại.

Chị ngồi bệt bên cạnh giường, tay níu lấy lan can, mắt dán chặt vào từng chỉ số trên màn hình máy thở. Mãi đến nửa đêm, bác sĩ thông báo bé đã qua cơn nguy kịch, nước mắt chị cứ thế trào ra, cổ họng nghẹn ứ, không thốt nên lời.

Tưởng đã vượt qua cơn thập tử nhất sinh, nhưng không lâu sau, Tuệ Di lại phải đối mặt với những đợt nhập viện triền miên. Đến tháng 4.2022, sau chuỗi ngày thực hiện xét nghiệm chuyên sâu, các bác sĩ tại Bệnh viện Nhi đồng 1 xác định em mắc bệnh thiếu enzyme SCOT – một dạng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh vô cùng hiếm gặp.

ẢNH: NVCC

Căn bệnh khiến cơ thể em không thể xử lý các chất chuyển hóa, rất dễ dẫn đến hôn mê, co giật, thậm chí suy đa cơ quan. Hiện nay căn bệnh này vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu. Việc điều trị chủ yếu dựa vào kiểm soát triệu chứng và chế độ dinh dưỡng nghiêm ngặt.

“Tôi suy sụp hoàn toàn khi biết con mắc bệnh hiếm, lại không có thuốc chữa. Tôi không biết diễn tả nỗi đau đó như thế nào”, chị Tuyền rơm rớm nước mắt nhớ lại.

Tận cùng nỗi đau, chị ôm con vỗ về, nước mắt lặng lẽ rơi sau vai con. Chị thì thầm: “Mẹ sẽ là chỗ dựa cho con”. Nghĩ vậy, chị khẽ lau nước mắt, tự nhủ phải mạnh mẽ để cùng con bước tiếp chặng đường đầy gian nan phía trước.

Mỗi ngày, cứ cách 3 giờ, chị lại cho bé ăn, uống sữa theo chế độ dinh dưỡng bác sĩ đưa ra. Ban đêm, chị và chồng thay phiên nhau truyền sữa qua ống sonde dạ dày ở mũi cho con, đều đặn từ 15 tháng đến tròn 3 tuổi.

Trải qua nhiều lần cận kề cửa tử, đến nay Tuệ Di đã dần ổn định sức khỏe. Em bé 4 tuổi không chỉ lanh lợi, hoạt bát mà còn rất hiểu chuyện.

Từ khi tìm ra bệnh, mọi sinh hoạt của em đều phải tuân thủ nghiêm ngặt theo chế độ dinh dưỡng riêng. Lúc tròn 1 tuổi, em chỉ nặng 8 kg. Nhưng từ khi được chăm sóc đúng cách, em bắt đầu lên cân đều đặn, sức khỏe cũng dần cải thiện rõ rệt.

ẢNH: GĐCC

Nhìn lại chặng đường đã qua, chị Tuyền luôn trân quý tấm lòng của các y bác sĩ đã tận tình bên cạnh mẹ con chị: “Có lẽ tôi đã không thể vực dậy tinh thần nếu không có sự động viên của các bác sĩ. Dù con nằm ở khoa nào, các bác cũng ghé thăm. Đến khi con được về nhà, các bác vẫn thường xuyên gọi điện hỏi thăm sức khỏe của con”.

Chị Tuyền xúc động kể, dù còn nhỏ nhưng Tuệ Di rất hiểu chuyện và giàu tình cảm. Em thương mẹ, khóc cùng khi thấy mẹ khóc. Mỗi sáng, khi chị chuẩn bị đi làm, em lại ríu rít chạy theo, dặn dò: “Mẹ yêu nhớ đi làm rồi về với con nghen”.

Mỗi khi vợ chồng chị giận nhau, em lại là người đứng ra giải hòa: “Có lần vợ chồng tôi cãi nhau, thế là con bé nói: ba mẹ lấy tay làm hình trái tim đi, đừng giận nữa”. Chỉ thế thôi mà cả hai người lớn phải bật cười, cái cớ giận hờn cũng tự tan biến lúc nào không hay.

Giờ đây, chị Tuyền chỉ mong mỗi sáng được nhìn con cười, mỗi tối được nghe con gọi “mẹ ơi”. Chị không dám ước gì lớn lao, chỉ mong con lớn lên khỏe mạnh, được sống một tuổi thơ bình thường như bao đứa trẻ khác.

Gian nan trong việc chẩn đoán

Theo thạc sĩ, bác sĩ chuyên khoa 2 Nguyễn Thị Thanh Hương, Phó giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1, bệnh hiếm là thuật ngữ chỉ các bệnh có tần suất mắc rất thấp trong cộng đồng, thường mang tính chất mạn tính, tiến triển, đe dọa tính mạng hoặc gây tàn tật suốt đời.

Tiêu chí xác định một bệnh là “hiếm” chủ yếu dựa trên tỷ lệ hiện mắc trong dân số, mỗi quốc gia, mỗi khu vực có thể áp dụng ngưỡng khác nhau. Tại Việt Nam, chưa có một tiêu chí xác định bệnh hiếm chính thức được ban hành ở cấp quốc gia.

ẢNH: DUY TÍNH

Khoa sơ sinh 2 – chuyển hóa – di truyền, Bệnh viện Nhi đồng 1 đang điều trị khoảng 100 trẻ mắc bệnh hiếm thuộc 3 nhóm chính: rối loạn chuyển hóa bẩm sinh; nhóm bệnh liên quan đến quá trình sinh tổng hợp phức tạp; bệnh lý liên quan đến rối loạn ty thể.

Bác sĩ Thanh Hương cho biết, một trong những lý do khiến bệnh hiếm ở trẻ nhỏ thường phát hiện muộn là do triệu chứng ban đầu rất giống với các bệnh thông thường.

Trẻ có thể bị nôn ói, bỏ bú, vàng da, chậm tăng cân, hay co giật – những dấu hiệu thường gặp ở nhiều bệnh lý phổ biến khác. Điều này dễ khiến bệnh hiếm bị bỏ sót hoặc nhầm lẫn trong giai đoạn đầu.

“Khó khăn lớn nhất hiện nay chính là việc chẩn đoán và điều trị. Hệ thống xét nghiệm chuyên sâu như định lượng enzyme, giải trình tự gien (WES, WGS) – vốn là tiêu chuẩn vàng để phát hiện bệnh hiếm – hiện vẫn chưa phổ biến ở Việt Nam. Hơn nữa, chi phí để làm những xét nghiệm này rất cao, khiến nhiều gia đình không đủ điều kiện tiếp cận”, bác sĩ Hương cho hay.

Ngoài ra, bệnh hiếm vẫn còn là lĩnh vực tương đối mới đối với nhiều cơ sở y tế. Không phải bác sĩ nào cũng được đào tạo hoặc cập nhật đầy đủ kiến thức về nhóm bệnh này. Do đó, thời gian chẩn đoán chính xác bệnh hiếm ở trẻ có thể kéo dài từ 4 – 5 năm.

Điều trị bệnh hiếm cũng là một thử thách, chỉ khoảng 5% bệnh hiếm có thuốc điều trị được FDA (Cục Quản lý thực phẩm và dược phẩm Mỹ) công nhận. Phần lớn các bệnh còn lại chỉ có thể điều trị triệu chứng hoặc nâng đỡ sức khỏe cho trẻ.

Hơn nữa, nhiều bệnh hiếm trong nhóm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh vẫn chưa có thuốc điều trị nguyên nhân hoặc thuốc điều trị trúng đích. Khốc liệt hơn, nhiều bệnh hiếm có chi phí điều trị lên tới cả chục tỉ đồng mỗi năm, khiến nhiều gia đình sốc tột độ khi nghe con mắc căn bệnh lạ này.

Bệnh sĩ Hương cho biết, với bệnh Pompe, thuốc điều trị có chi phí từ 7 đến 10 tỉ đồng mỗi năm. Riêng bệnh teo cơ tủy sống (SMA), các loại thuốc điều trị có giá lên tới hơn 50 tỉ đồng cho một lần điều trị…